Redacción: Camila Mendoza X: @camilala_mdz
El 28 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, una enfermedad genética rara que causa serias malformaciones cráneo-faciales. Descubra más sobre esta patología y el tratamiento multidisciplinar necesario para mejorar la calidad de vida de los afectados.
Hoy, 28 de mayo, se celebra el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, una fecha que coincide con el nacimiento del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins, quien describió esta enfermedad rara en 1862. Este síndrome, también conocido como disostosis mandibulofacial, afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos y provoca serias malformaciones cráneo-faciales que impactan significativamente la vida de los afectados.
Síndrome de Treacher Collins: Una enfermedad rara con grandes desafíos
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética rara causada principalmente por la mutación del gen TCOF1, ubicado en el quinto cromosoma, aunque también puede estar involucrado en los genes POLR1C o POLR1D. Esta mutación provoca una malformación craneofacial congénita que afecta el desarrollo de los huesos de la cabeza, los pómulos y la mandíbula. Los pacientes con este síndrome nacen sin pómulos, pueden tener una o ambas orejas ausentes, una mandíbula subdesarrollada, una faringe muy estrecha y, en algunos casos, un paladar hendido. Estas características les confieren un rostro muy característico y les causan diversos problemas oculares, auditivos, digestivos y respiratorios.
El diagnóstico del síndrome de Treacher Collins generalmente se realiza al nacer debido a las evidentes anomalías físicas. Sin embargo, un examen clínico exhaustivo y pruebas genéticas confirmarán la presencia de la enfermedad. Los pacientes requieren atención especializada de múltiples profesionales, incluidos neurocirujanos, cirujanos plásticos, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, dentistas, audiólogos y logopedas.
Tratamiento Multidisciplinar y Atención Integral
El tratamiento del síndrome de Treacher Collins es complejo y requiere un enfoque multidisciplinar para abordar las diversas complicaciones que presenta. La intervención puede incluir neurocirugía, cirugía plástica, otorrinolaringología para los problemas de oído, nariz y garganta, oftalmología para los problemas oculares, odontología para la intervención dental y ortodoncia, audiología para los problemas auditivos y logopedia para mejorar el desarrollo del lenguaje y el habla.
%2017.29.43.png)
El 28 de mayo, además de conmemorar el descubrimiento de esta enfermedad, es una oportunidad para crear conciencia sobre los desafíos que enfrentan las personas con síndrome de Treacher Collins y para destacar la importancia de la investigación y el apoyo continuo a los afectados y sus familias.
